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Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
Une maladie est dite "rare" lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes malades par pathologie. En 2018, environ 8 000 maladies rares étaient identifiées. Au total, elles touchent plus de 3 millions de personnes. Les maladies rares sont très diverses mais souvent graves et parfois très invalidantes pour les patients. Près de 80% des maladies rares recensées à ce jour sont d’origine génétique.
Les patients atteints de maladies rares endurent souvent une errance diagnostique, qui peut durer plusieurs années, avant que la maladie soit identifiée et qu’une prise en charge adaptée puisse être mise en œuvre.
Qu'est-ce qu'un centre de référence ou de compétences ?
Pour reconnaître les expertises des équipes médicales et soignantes et faciliter l’orientation et le parcours des patients, des centres de référence et de compétence prenant en charge les personnes atteintes de maladies rares ont été labellisés. Fin 2016, le Ministère de la Santé a lancé une nouvelle campagne de labellisation des centres de référence maladies rares pour les cinq prochaines années.
Ceci a permis au cours de l’année 2017 la labellisation de 11 centres de références et 62 centres de compétences pour le CHU de Montpellier.
Un centre de référence maladies rares regroupe des professionnels de santé hautement spécialisés avec une expertise particulière organisés pour une ou des maladies spécifiques. L’équipe pluridisciplinaire du centre de référence prend en charge et suit des malades atteint de ces pathologies. Elle a également pour mission de faire progresser la recherche médicale pour développer de nouveaux traitements, d’élaborer les protocoles de prises en charge et de former les professionnels de santé. Un centre de référence est aussi en charge de coordonner l’ensemble des centres de compétences prenant en charge les patients d’une pathologie particulière.
Les centres de compétences ont pour mission d’assurer la prise en charge des patients de chaque maladie rare au plus près de leur lieu de résidence, en lien avec les centres de référence. Ils contribuent au maillage du territoire afin de garantir l’équité d’accès aux soins. En fonction de la rareté de la pathologie, le nombre de centres de compétence varie afin d’assurer la prise en charge des patients sur l’ensemble du territoire.
Pour un même groupe de pathologies, les actions des Centres de Références et de Compétences Maladies rares sont coordonnées au sein des Filières de Santé Maladies Rares.
Les 73 centres de référence et de compétences du CHU de Montpellier.
Dermatologie
Angiœdèmes à kinines (CREAK)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Aurélie DU-THANH
Téléphone : 04 67 33 75 80
Dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Olivier DEREURE
Téléphone : 04 67 33 69 06
Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Olivier DEREURE
Téléphone : 04 67 33 69 06
Maladies et syndromes cutanés complexes et rares d’origine génétique
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Didier BESSIS
Téléphone : 04 67 33 69 06
Maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Didier BESSIS
Téléphone : 04 67 33 69 06
Mastocytoses (CEREMAST)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Olivier DEREURE
Téléphone : 04 67 33 69 06
Neurofibromatoses
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Olivier DEREURE
Téléphone : 04 67 33 69 06
Génétique médicale, maladies rares
Anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion
Centre de référence constitutif
Responsable médical au CHU de Montpellier : David GENEVIEVE
Téléphone : 04 67 33 65 64
Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA)
Centre de référence constitutif
Responsable médical au CHU de Montpellier : Isabelle TOUITOU
Téléphone : 04 67 33 58 57
Hématologie biologique
Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Patricia AGUILAR MARTINEZ
Téléphone : 04 67 33 70 31
Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
Centre de référence constitutif
Responsable médical au CHU de Montpellier : Patricia AGUILAR MARTINEZ
Téléphone : 04 67 33 70 31
Voir le site https://maladies-du-globule-rouge.chu-montpellier.fr
Maladies hémorragiques constitutionnelles
Centre de ressources et de compétences
Responsable médical au CHU de Montpellier : Christine BIRON-ANDREANI
Téléphone : 04 67 33 77 71
https://crc-mhc.chu-montpellier.fr
Maladies osseuses constitutionnelles
Centre de compétence
Responsables médicaux au CHU de Montpellier :
Marjolaine WILLEMS (MOC) - Cyril AMOUROUX (Dysplasie Fibreuse)
Téléphone : 04 67 33 65 64
Hématologie clinique
Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Laure VINCENT
Téléphone : 04 67 33 83 63
Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Tarik KANOUNI
Téléphone : 04 67 33 02 53
Médecine interne
Cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Philippe GUILPAIN
Téléphone : 04 67 33 70 17
Maladie de Rendu-Osler
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Sophie RIVIERE
Téléphone : 04 67 33 70 17
Cardiologie et Maladies vasculaires
Maladies vasculaires rares
Centre de référence constitutif
Responsable médical au CHU de Montpellier : Isabelle QUERE
Téléphone : 04 67 33 70 25
http://www.maladies-vasculaires-rares.fr
Cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : François ROUBILLE
Téléphone : 04 67 33 61 85
Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l’Ouest
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Jean Luc PASQUIE
Téléphone : 04 67 33 61 85
Pneumologie
Hypertension pulmonaire
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Arnaud BOURDIN
Téléphone : 04 67 33 61 26
www.reseau-htap.fr/reseau-francais-htap/carte-de-france.asp
Maladies pulmonaires rares de l’adulte
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Arnaud BOURDIN
Téléphone : 04 67 33 61 26
http://maladies-pulmonaires-rares.fr/centre-competence/carte-centre-competence
Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Centre de ressources et de compétences (mixte)
Responsable médical au CHU de Montpellier : Raphael CHIRON
Téléphone : 04 67 33 66 43
Hépato-gastrologie
Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Dominique LARREY
Téléphone : 04 67 33 70 81 - 04 67 33 70 62
Maladies vasculaires du foie
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Georges-Philippe PAGEAUX
Téléphone : 04 67 33 70 81 - 04 67 33 70 62
Endocrinologie
Maladies rares de l’hypophyse (HYPO)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Isabelle RAINGEARD
Téléphone : 04 67 33 83 82
Maladies rares de la surrénale
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Isabelle RAINGEARD
Téléphone : 04 67 33 83 82
Chirurgie Infantile
Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Hossein ALLAL
Téléphone : 04 67 33 87 84
Craniosténoses et malformations cranio-faciales
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Christian HERLIN
Téléphone : 04 67 33 05 89
Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Hossein ALLAL
Téléphone : 04 67 33 87 84
Malformations rares des voies urinaires (MARVU)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Nicolas KALFA
Téléphone : 04 67 33 87 84
Syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Guillaume CAPTIER
Téléphone : 04 67 33 87 61
Développement génital : du fœtus à l’adulte
Centre de référence constitutif
Responsable médical au CHU de Montpellier : Nicolas KALFA
Téléphone : 04 67 33 87 84
Neuropédiatrie
Déficiences intellectuelles de causes rares
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Pierre MEYER
Téléphone : 04 67 33 74 22
Maladies héréditaires du métabolisme
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Agathe ROUBERTIE
Téléphone : 04 67 33 01 82
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moëlle
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Pierre MEYER
Téléphone : 04 67 33 74 22
Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : François RIVIER
Téléphone : 04 67 33 01 87
Neurogénétique
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Agathe ROUBERTIE
Téléphone : 04 67 33 01 82
Syndrome Gilles de la Tourette
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Agathe ROUBERTIE
Téléphone : 04 67 33 01 82
Maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (AOC)
Centre de référence constitutif
Responsable médical au CHU de Montpellier : François RIVIER
Téléphone : 04 67 33 01 87
Pédiatrie
Cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Éric JEZIORSKI
Téléphone : 04 67 33 66 03
Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Éric JEZIORSKI
Téléphone : 04 67 33 66 03
Histiocytoses
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Éric JEZIORSKI
Téléphone : 04 67 33 66 03
Maladies digestives rares (MARDI)
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Majed AL KHOURI
Téléphone : 04 67 33 91 70
Maladies endocriniennes de la croissance et du développement
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Françoise PARIS
Téléphone : 04 67 33 65 06
Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate
Centre de compétence
Responsable médical au CHU de Montpellier : Cyril AMOUROUX
Téléphone : 04 67 33 64 28
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